Mutazioni Cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche sono alterazioni significative nella struttura o nel numero dei cromosomi all'interno di una cellula. A differenza delle mutazioni geniche, che riguardano singoli geni, le mutazioni cromosomiche coinvolgono porzioni più ampie del DNA, spesso influenzando l'espressione di numerosi geni.

Esistono due tipi principali di mutazioni cromosomiche:

• Mutazioni nella struttura dei cromosomi: Queste mutazioni alterano l'organizzazione fisica di un cromosoma. I tipi principali sono:

  • Delezioni: Perdita di una porzione di un cromosoma.
  • Duplicazioni: Ripetizione di un segmento cromosomico, risultando in copie multiple della stessa regione.
  • Inversioni: Un segmento di cromosoma si inverte di 180 gradi e si reinserisce nel cromosoma.
  • Traslocazioni: Un frammento di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma non omologo. Esistono due tipi principali:
    • Traslocazioni reciproche: Scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.
    • Traslocazioni robertsoniane: Fusione di due cromosomi acrocentrici (cromosomi con il centromero vicino a un'estremità) in un unico cromosoma.

• Mutazioni nel numero dei cromosomi: Queste mutazioni alterano il numero di cromosomi presenti in una cellula.

  • Aneuploidia: Presenza di un numero anomalo di cromosomi, non un multiplo esatto del numero aploide. Esempi comuni sono:
    • Monosomia: Perdita di un cromosoma (2n-1).
    • Trisomia: Presenza di una copia extra di un cromosoma (2n+1). Un esempio noto è la Sindrome di Down (trisomia 21).
  • Poliploidia: Presenza di uno o più set completi extra di cromosomi. (3n, 4n, ecc.). È comune nelle piante ma rara negli animali.

Cause delle mutazioni cromosomiche:

Le mutazioni cromosomiche possono verificarsi spontaneamente durante la meiosi (divisione cellulare che produce gameti) o la mitosi (divisione cellulare per la crescita e la riparazione). Fattori ambientali come radiazioni o esposizione a sostanze chimiche possono anche aumentare il rischio di mutazioni cromosomiche. Gli errori nella ricombinazione durante la meiosi sono una causa frequente.

Conseguenze delle mutazioni cromosomiche:

Le conseguenze delle mutazioni cromosomiche possono variare ampiamente a seconda del tipo di mutazione, dei geni coinvolti e dell'organismo interessato. Alcune mutazioni possono essere letali, mentre altre possono causare malattie genetiche o anomalie dello sviluppo. In alcuni casi, le mutazioni cromosomiche possono essere silenti e non avere effetti evidenti. La sterilità è un'altra conseguenza possibile, soprattutto in caso di traslocazioni.